¿Qué es?

El Síndrome de Treacher Collins es una malformación craneofacial congénita rara, discapacitante e incurable que afecta a dos de cada 100.000 nacimientos. Su causa es una mutación genética del cromosoma 5 (Treacle), que es el que influye en el desarrollo facial. Es un gen dominante que afecta a mujeres y hombres.

Debe su nombre al nombre del cirujano y oftalmólogo inglés Edward Treacher Collins (1862-1932), quien describió sus características esenciales en el año 1900.

Años más tarde, en 1949, A. Franceschetti y D. Klein describieron las mismas características en sus propias observaciones sobre la enfermedad, a la que dieron el nombre de disostosis mandibulofacial.

Hay muchos enlaces con información sobre este síndrome. El mundo de la biología lo explica muy bien. También recomendamos visitar la página de la Fundación TCF. Especialmente aconsejable es esta interesantísima guía que publicó la Children’s Craniofacial Association. Trata muchas cuestiones, como la apnea y otros problemas respiratorios, y lo importante que es tratar lo antes posible una posible sordera con la ayuda de un audífono, así como la coordinación de distintos especialistas (cirujanos, oftalmólogos, maxilofacial -distracción mandibular-, neurocirujanos) a la hora de atender a una persona con esta enfermedad rara.

En el siguiente vídeo el Dr. Jorge Cameselle explica el síndrome y después algunas de nuestras socias tienen una emotiva charla con nuestra amiga argentina Mariana: https://youtu.be/fkd88B3CrLo

Características.

Quienes tienen este síndrome nacen nos sin pómulos, con microtia (es decir, sin una o ambas orejas), la mandíbula no les crece, tienen la faringe muy estrecha y en ocasiones también nacen con el paladar abierto, lo que nos confiere un rostro muy característico y les ocasiona diversos problemas oculares (sequedad y úlceras en la cornea), auditivos (sordera), digestivos (no pueden comer bien) y respiratorios (apneas), entre otros.