Os presentamos un enlace muy interesante, creado por Orphanet, el portal de información de referencia en enfermedades raras y medicamentos huérfanos, dirigido a todos los públicos. Su objetivo es contribuir a la mejora del diagnóstico, cuidado y tratamiento de los pacientes con enfermedades raras.INVENTARIO, CLASIFICACIÓN Y ENCICLOPEDIA DE ENFERMEDADES RARAS, CON LOS GENES IMPLICADOS  El objetivo de este listado, según consta en la propia página web de Orphanet "es proporcionar información sobre enfermedades minoritarias a los profesionales de la salud, a los afectados y a sus familiares, con el fin de contribuir a la mejora del diagnóstico, cuidado y tratamiento de estas enfermedades. La información disponible en Orphanet no pretende reemplazar a la proporcionada por los profesionales de la salud".Este portal ofrece una colección de servicios de libre acceso:

• Un listado de enfermedades raras y una clasificación de éstas elaborada a partir de las clasificaciones publicadas por expertos.
• Una enciclopedia de enfermedades raras en inglés y francés, traducida de forma progresiva a las otras lenguas del sitio web.
• Un listado de medicamentos huérfanos en todas las etapas de desarrollo.
• Un directorio de recursos especializados que ofrece información sobre: centros expertos, laboratorios clínicos, proyectos de investigación en curso, ensayos clínicos, registros, redes, plataformas tecnológicas y asociaciones de pacientes; en el ámbito de las enfermedades raras y en cada uno de los países del consorcio Orphanet.
• Una herramienta de ayuda al diagnóstico, que permite a los usuarios buscar una enfermedad por los signos y los síntomas asociados.
• Una enciclopedia de recomendaciones y directrices para la atención médica de emergencia y la anestesia.
• Un boletín de noticias bimensual, OrphaNews, que ofrece una visión general sobre la actualidad científica y política en el ámbito de las enfermedades raras y los medicamentos huérfanos, en inglés y francés.
• Una colección de informes temáticos, los Informes Periódicos de Orphanet, que tratan temas relevantes y que pueden descargarse directamente de la web.

Por si fuera poco, en el apartado "Para una consulta personal", Orphanet ofrece un listado, clasificado por países, de consultas profesionales a donde acudir para obtener información más amplia. Por ejemplo, en el caso de España sugiere acudir a:

Oficina de Gestión del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER)		+34 963 39 47 89
Servicio de Información y Orientación de FEDER		+34 902 18 17 25

Orphanet está formado por un consorcio de alrededor de 40 países, coordinado por el equipo francés del INSERM. Los equipos nacionales se encargan de recopilar la información relacionada con las consultas especializadas, laboratorios médicos, investigación en curso y asociaciones de pacientes en su país. Los equipos nacionales también son responsables de las traducciones en su propia lengua. Todos los equipos de Orphanet trabajan según los Procedimientos Operativos Estándar de Orphanet.Es, verdaderamente, un portal muy completo. Merece la pena que le echéis un vistazo.Desde la Asociación Nacional Síndrome de Treacher Collins, esperamos de corazón que esta información os sea de utilidad.