--- A R T Í C U L O    T O D A V Í A    E N     C O N S T R U C C I Ó N---

• El síndrome TC aparece como resultado de mutaciones cromosómicas en los genes que se encargan de la regulación del desarrollo de los rasgos bucales y faciales, por la disfunción de las proteínas implicadas en este proceso. Este síndrome está asociado a mutaciones en el gen TCOF1, también conocido como gen de Treacle del cromosoma 5, el cual interviene en la codificación de la proteína.

• El origen de esta mutación aún es desconocido. Por un lado, es un hecho que si uno de los progenitores padece el síndrome, éste transmitirá los genes mutados a su descendencia. De hecho, el patrón de herencia es autosómico dominante, lo que quiere decir que existe una posibilidad del 50% de que los hijos adquieran la enfermedad. Sin embargo, la  mayoría de los casos la desarrolla de manera espontánea (de novo) durante su desarrollo embrionario, posterior a la concepción.

• Hasta ahora desde la parte genética sólo se puede evitar mediante el diagnóstico genético preimplantacional. Aquí te dejo un artículo, porque el tema es complejo: https://www.institutobernabeu.com/foro/2017/03/06/ventajas-e-inconvenientes-del-diagnostico-genetico-preimplantacional-dgp/ 

• Nuestra esperanza está en algún día eliminar ese gen y hay muchos avances en esto. Sobre la técnica CRISPR: https://elpais.com/elpais/2017/08/02/ciencia/1501686268_317282.html

 (Comentario de Arti Patel, el 28 de octubre de 2012 ):Hola a todos ... Recuerdo hace tiempo que me preguntaron acerca de la prueba genética TCS. Yo lo hice ¡y encontraron el gen!En pocas palabras: falta un poco de ADN en mi TCOF1 gen, lo que implica tener menos proteína - una proteína que es importante para el pleno desarrollo de los huesos de la cara.Mi genetista era una señora encantadora que nos explicó todo muy bien. También hablamos sobre mis opciones para la planificación familiar (aunque estoy muy lejos de eso todavía). Esto incluye la FIV PGD o simplemente concebir naturalmente y esperar. Yo estaba contento con todo el proceso, aunque el futuro no será tan fácil, estoy seguro que muchos de ustedes ya saben. Sólo quería compartir esto con todos. Cuidaos y mantened la sonrisa :)