Desde la Asociación Nacional Síndrome de Treacher Collins Zaira Sardina le hemos preguntado a la pediatra Amparo Sanchís, del Hospital Universitario Dr Peset (Valencia, España) y que lleva más de 20 años diagnosticando defectos congénitos en recién nacidos, qué aconseja a los padres que han tenido un niño con nuestro síndrome.

Esta doctora, que recomienda a los padres con un niño con Treacher Collins recomienda calma., considera que “lo más importante no es diagnosticar el síndrome exacto, porque hay otros síndromes que comparten síntomas en la cara y en el cráneo y en las manos”, sino “ver la vía aérea y asegurar que está libre”.

En este sentido, explica que “las malformaciones a este nivel, varían mucho, desde atresia de coanas, a estrecheces y ruidos respiratorios que se agravan con el sueño”. “Son tan graves que pueden necesitar traqueotomía”, es decir, perforar la tráquea y meter un tubo en la garganta para que pueda respirar, añade y afirma que “para todo eso, el anestesista, debe ser muy experimentado” pues estos niños dan problemas en la anestesia y después.

“Hay que asegurarse de que la respiración correcta”, reitera y tener en cuenta que a este tipo de niños la alimentación les resulta complicado. Les “es muy difícil chupar, tragar y deglutir a la vez que se respira”, añade.

En cuanto a dónde acudir, la doctora Sanchís admite que un grupo especializado como el que existe actualmente en el Hospital 12 de Octubre, de Madrid, “sería lo ideal”. “Pero hay que ser realistas”, porque “es muy caro y difícil de mantener un equipo con experiencia en enfermedades muy raras”, argumenta.

“Derivar a estos pacientes lejos de su domicilio tampoco es fácil: Es caro  e incómodo para la familia, el niño pierde más escolarización, el trabajo de los padres...”, añade esta pediatra, para quien es “fundamental establecer un calendario para las operaciones prioritarias y después las secundarias”.

En este sentido, explica que  es importante fijar el momento de la corrección de los huesos faciales, los distractores y la propia cirugía craneal. “Antes, hay que valorar el oído del niño, precisar qué perdida tiene y que malformación: desde conductos estrechos hasta falta de orejas. Y fijar el momento de la cirugía ocular si la precisan”, detalla esta doctora, quien apunta que “después, durante toda la época juvenil, los cirujanos maxilofaciales tienen que ir haciendo su labor”.

A su juicio, “el período crítico es de recién nacido, sobre todo en los pacientes graves. Después, entre los 5 y los 6 años vienen múltiples intervenciones y los problemas de escolarización por sordera”.

Intelectualmente, añade, si no hay anomalías cerebrales, niños con malformaciones congénitas como el Síndrome de Treacher Collins “van a ser normales”, aunque con cierto “retraso madurativo secundario  a todos los problemas que padecen: lenguaje, audición, visión, operaciones múltiples...”.Desde la Asociación Síndrome de Treacher Collins esperamos que esta información os sea de utilidad.